Fyribyrging
Í Føroyum er verandi støðan tann, at flestu fólk vita ikki av, at tey eru berarar av einum ílegubreki. Tey fáa tað fyrst at vita, tá ið tey hava fingið eitt barn - sum er sjúkt. Høvdu vit eitt alment kanningartilboð, kundu føroyingar í barnsburðaraldri fingið sínar ílegur kannaðar fyri ílegubrek, og á tann hátt verið væl kunnað um sína støðu og møguleikar, áðrenn tey komu til tað at fáa sær børn.
Tá ið eitt par hevur fingið staðfest, at tey bæði eru berarar av sama ílegubreki, hava tey í dag ymiskar møguleikar, sum kunnu fyribyrgja, at tey fáa eitt sjúkt barn:
- Gitnaður í royndarglasi (IVF) við donor-eggi ella sáði,
- IVF við eggsortering, har egin egg og egnar sáðkyknur verða brúkt og kannað,
- Nattúrligur gitnaður, og at barnið síðani verður kannað í viðgongutíðini,
- At parið góðtekur 25% kjansin fyri at fáa eitt sjúkt barn ella;
- At tey lata vera við at fáa børn saman.
Gitnaður í royndarglasi
IVF (In Vitro Fertilization) er eitt slag av eftirgjørdum gitnaði og merkir “gitnaður í royndarglasi”. Hendan tøknin verður brúkt til at hjálpa pørum, ið hava trupulleikar við barnloysi ella ílegusjúkum, at gerast við barn.
IVF viðgerin inniber vanliga fleiri stig:
- Hormonterapi fyri at stimulera egglegurnar hjá kvinnuni at framleiða fleiri egg.
- Eftirlit við menningini av eggkyknunum við ultraljóði og blóðroyndum.
- Eggkyknurnar verða "heystaðari" úr kvinnuni við einari nál.
- Fertilisering av eggunum í einum royndarglasi.
- Uppíseting av einum ella fleiri embryonum í lívmóðirina.
Umframt at hjálpa við einari røð av fertilitetstrupulleikum, kann IVF nýtast til at fyribyrgja, at foreldur geva ílegusjúkur víðari til síni børn. Hetta kann gerast við fyri-gitnaðar diagnostikki, á enskum “pre-implantation genetic diagnosis”, stytt til PGD. Við hesum háttinum verða eggkyknur ella embryonir kannaðar fyri genetiskan abnormitet, áðrenn tey verða sett upp í lívmóðirina. Hesum greiða við frá í brotinum um eggsortering.
Sáðdonatión
IUI-D stendur fyri “intrauterine insemination - donor sperm”. Hetta merkir “ísáðing við donor-sáðið”, og er ein máti at fyribyrgja arvaligum sjúkum. Ísáðing er tað ‘mildasta’ slagið av eftirgjørdum gitnaði, tí mannagongdin er ikki so umfatandi sum við t.d. eggdonatión, IVF og eggsortering.
Eftirgjørd ísáðing fer soleiðis fram, at ein sáðroynd fyrst verður fyrireika á einari rannsóknarstovu. Síðani verða sáðkyknurnar sproytaðar beinleiðis inn í lívmóðirina hjá kvinnuni við einum tunnum kateturi.
Umframt at hjálpa við einari røð av fertilitetstrupulleikum, kann IVF nýtast til at fyribyrgja, at foreldur geva ílegusjúkur víðari til síni børn. Hetta kann gerast við fyri-gitnaðar diagnostikki, á enskum “pre-implantation genetic diagnosis”, stytt til PGD. Við hesum háttinum verða eggkyknur ella embryonir kannaðar fyri genetiskan abnormitet, áðrenn tey verða sett upp í lívmóðirina. Hesum greiða við frá í brotinum um eggsortering.
Eggdonatión
Gitnaður í royndarglasi (IVF) við donoreggi er ein viðgerðarmøguleiki fyri kvinnur, sum av ymiskum ávum ikki megna at gerast við barn við egnum eggum. Hendan viðgerðin er eisini ein møguleiki fyri pør, sum vilja fyribyrgja, at tey geva barni sínum eina arvaliga sjúku.
Tann mest vanliga mannagongdin fyri hesa viðgerð er, at eggkyknur verða heystaðar frá egg-donorinum og gitaðar í royndarglasi við sáðkyknum frá makanum hjá egg-móttakaranum. Eggkyknurnar verða dyrkaðar til blastocystir og at enda frystar. Kvinnan, sum er í fertilitetsviðgerð, skal síðani gerast klár, soleiðis at blastocystan kann setast upp í hennara lívmóðir.
Krøvini til viðgerð við donoreggi hjá tí almenna er, at kvinnan ikki hevur børn frammanundan ella at eitt par hevur felags børn. Kvinnan kann fáa hesa viðgerð upp til 46 ára aldur. Á Ríkissjúkrahúsinum t.d., gera tey í mesta lagi 4 royndir at leggja blastocystir upp. Hjá tí almenna kann eisini væntast lang bíðitíð - eitt stað millum 1 til 2 ár. Her skal leggjast afturat, at vegna trot á egg-donorum, er ikki vist, at samhóskandi útsjónd hjá egg-donori og kvinnuni í viðgerð kann tryggjast.
Hjá privatum veitarum kann lítil ella eingin bíðitíð væntast, men viðgerin er kostnaðarmikil, uml. kr. 50.000 fyri hvørja roynd.
Eggsortering
Gitnaður í royndarglasi við egnum eggi og sáði er ein máti at fyribyrgja arvaligum sjúkum. Eggsortering vísir til hættirnar sum verða nýttir til at eyðmerkja og velja tey bestu eggini til at brúka til gitnað í royndarglasi (IVF). Eggsortering kemur undir fyrigitnaðar skreening, eftirsum at blastocystan ella eggkyknan verða kannaðar fyri ílegusjúkur, áðrenn tær verða settar upp í lívmóðirina. Teir mest vanligu sorteringshættirnir eru:
- Blastomere analysa
- Polar body analysa
Báðir hættirnir verða lýstir betri í brotunum niðanfyri.
Blastomere analysa
Blastomere analysa, er tann eggsorterings-hætturin, sum verður brúktur í Danmark, og verður tískil lýstur fyrst. Blastomere analysa merkir, at eggkyknan verður gitað og dyrkað inntil hon mennist til blastocyst støði (dagur 5 - 6). Síðani verður blastocystan kannað fyri sjálva ílegusjúkuna. Kanningin av blastocystuni inniber, at nakrar av kyknunum, sum seinni gerast til móðurkøkuna, verða tiknar frá og kannaðar fyri eina ávísa sjúku. Meðan kanningin fer fram, verður blastocystan fryst, inntil úrslitið liggur fyri. Er blastocystan frísk, verður hon sett upp í lívmóðirina hjá kvinnuni. Eru aðrar frískar blastocystir til yvirs, verða tær framhaldandi frystar til møguligt seinni brúk.
Við hesum hættinum, verða sannlíkindini fyri sjúkuni minkað frá 25% niður í 1%. Eydnast tað kvinnuni at gerast við barn uppá hendan mátan, viðmæla klinikkirnar tó eina móðurkøku-biopsi í viku 11, síðan hætturin ikki er 100% sikkur.
Sannlíkindini fyri, at viðgerin eydnast og at foreldrini fáa eitt frískt barn, er við hesari viðgerðini 30-40%. Hetta hongur eisini saman við aldrinum hjá kvinnuni.
Treytin fyri at fáa hesa viðgerðina ígjøgnum eina almenna klinikk er, at vandi er fyri, at eitt barn fær eina álvarsama sjúku, sum hevur við sær niðursetta livitíð og vánaliga lívsgóðsku. Harafturat skal sjúkan verða kend. Við øðrum orðum, skal sjúkan kunna staðfestast við at gera eina ílegukanning av blastocystuni.
Einasta privata klinikkin í Skandinavia, sum bjóðar hesa viðgerðina, er Aagaard Fertilitetsklinik í Århus, Danmark. Viðgerðin er kostnaðarmikil og prísurin er um kr. 70.000 per viðgerð.
Polar body analysa
Hesin eggsorterings-hætturin verður ikki bjóðaður í Danmark, men t.d. í Týsklandi.
Í sambandi við eggkyknu-deilingina, áðrenn eggið er gitið, verða smáar kyknur, kallaðar ‘polar bodies’ gjørdar. Hesar smáu kyknurnar innihalda nóg mikið av upplýsingum, sum kunnu brúkast til at gera ílegukanningar.
Sannlíkindini fyri, at viðgerin eydnast og at foreldrini fáa eitt frískt barn, er við hesari viðgerðini 30-40%. Hetta hongur eisini saman við aldrinum hjá kvinnuni.
Tá ið 'polar body' analysan (PBA) verður gjørd, verður eitt 'polar body' (PK) tikið úr eggkyknuni (dagur 0). Síðani verður 'polar body' kannað fyri ílegubroytingar. Uppá hendan mátan er møguligt at eyðmerkja, um eggkyknan er berari av einari ílegubroyting, áðrenn hon verður gitin. Hætturin er sostatt ikki so innræsin, tí minni vandi er fyri at gera skaða á eitt egg, sum t.d í samband við eina blastomere analysu.
Restin av viðgerini er tó hin sama. Eggkyknan skal gitast og setast upp í lívmóðirina hjá kvinnuni. Harumframt er ein móðurkøku-biopsi eisini viðmæld, síðani viðgerðin ikki er 100% sikkur.
Móðurkøkubiopsi
Móðurkøkubiopsi, eisini kallað “Chorionic villus sampling” (CVS), er eitt slag av fosturdiagnostikki, sum verður nýtt til at kanna eitt fostur í móðurlívi fyri ílegu- ella kromosomfeilir.
Ein slík biopsi verður vanliga framd millum viku 10 til 12 í viðgongutíðini. Kanningin fer soleiðis fram, at ein kløn nál verður stungin ígjøgnum búkin og inn í lívmóðirina, fyri at sleppa framat vevnaðinum í móðurkøkuni. Royndin, sum verður tikin, inniheldur íleguevni frá fostrinum, sum síðani verður kannað. Úrslitið frá kanningini kann væntast at vera klárt innan 10 gerandisdagar. Vandin fyri fosturlátið í samband við viðgerðina er minni enn 0.5%.
Velur eitt par, har bæði eru berarar, at gerast við barn nattúrliga, kunnu tey frá kommunulæknanum fáa eina ávísing til ein serlækna í kvinnusjúkum á Landssjúkrahúsinum, so skjótt kvinnan er við barn. Ynskja foreldrini at lata fostrið kanna beinavegin fyri eina ávísa sjúku, verða tey send til Danmarkar fyri at fáa eina móðurkøkuroynd.
Fosturvatnsbiopsi
Fosturvatnsbiopsi, eisini kallað “Amniocentesis”, er eitt slag av fosturdiagnostikki, sum verður nýtt til at kanna eitt fostur í móðurlívi fyri ílegu- ella kromosomfeilir.
Hendan kanningin kann gerast frá viku 15 í viðgongutíðini og fram. Kanningin fer soleiðis fram, at ein kløn nál verður stungin ígjøgnum búkin og inn í lívmóðirina, har uml. 20ml av fosturvatni verður tikið við einari sproytu. Fosturvatnsroyndin inniheldur kyknur frá fostrinum, og hesar verða kannaðar fyri ávísar sjúkur. Úrslitið frá kanningini er klárt innan 5 til 10 gerandisdagar. Vandin fyri fosturlátið í samband við viðgerðina er minni enn 0.5%.
Hendan royndin verður bjóðað barnakonum, um illgruni er um onkra sjúku, og tær ikki longu hava fingið ein móðurkøku-biopsi, áðrenn viku 15. Er staðfest, at eitt par er í vanda fyri at fáa eitt sjúkt barn, er meira vanligt, at ein móðurkøkubiopsi verður framd fyrr í viðgongutíðini. Í summum førum, sum t.d. við Potters syndrome (ARPKD), sæst til trygdarkanningina í viku 19 - 21, at barnið hevur smáar vatnbløðrur (cystur) á nýrunum. Tá er illgruni um sjúku, og kvinnan fær bjóðað fosturvatnsbiopsi. Hendan kanninging fer eisini fram í Danmark.
Abort
Við heimild í lógini frá 1956 um “..foranstaltninger i anledning af svangerskab m.v.”, og undir serligum umstøðum, er fosturtøka loyvd í Føroyum fram til viku 16. Ein av treytunum fyri at fáa fosturtøku er, at fostrið er í vanda fyri at fáa álvarslig sálarlig ella likamlig brek orsaka av skaða ella ílegusjúkum.
Avgerðin, um fosturtøkan er loyvd, skal takast millum tveir løggildar læknar. Sum nevnt í brotinum um móðurkøkubiopsi, kann ein kommunulækni senda eina barnakonu til Landssjúkrahúsið til ein serlækna í kvinnusjúkum, sum metir um støðuna. Vísir kanningarúrslitið frá móðurkøkuroyndini t.d., at barnið er álvarsliga sjúkt, taka serlæknin og kommunulæknin - við støði í hesum - endaliga avgerð, um fosturtøka er loyvd.
Berarakanning
Um íleguberarakanning
Ein partur av at fyribyrgja serliga álvarsligar ílegusjúkur er at staðfesta, um tú ert berari av onkrari av hesum sjúkunum. Hetta kann gerast við "íleguberaraskreening" - ella berarakanning.
berarakanning er eitt slag av ílegukanning, sum leitar eftir ílegubrekum, ið kunnu elva til ávísar arvaligar sjúkur. Kanningin verður vanliga gjørd við persónum, sum ikki hava sjúkueyðkenni sjálvi, men sum møguliga eru berarar av einum sjúkuelvandi ílegubreki.
Til ílegukanningar verður ein lítil blóð- ella spýttroynd tikin. Royndin verður síðani send til eina rannsóknarstovu til kanningar. Á rannsóknarstovuni verður DNA úr spýtt-/blóðroyndini granskað fyri at finna serlig brek ella broytingar, sum verða sett í samband við ávísar sjúkur.
Endamálið við berarakanning er at hjálpa berarum av ávísum ílegusjúkum at skilja vandan fyri at geva sjúkuna víðari til síni børn. Eru bæði foreldrini berarar av sama ílegubreki, er 25% sannlíkindi fyri, at eitt barn fær sjúkuna, tá talan er um sjúkur, sum hava víkjandi arvagongd
Myndlýsingar av arvagongdini eru at finna undir 'Arvamynstur' á síðuni 'Sjúkurnar'.Kanningartilgongdir
Berarakanningar kunnu skipast uppá ymiskar mátar. Eitt nú eru privatar ílegustarvsstovur, ið bjóða seg at kanna fyri berarastøðu fyri nógvar ymiskar ílegusjúkur. Hesi tilboð kanna vanliga fyri allar tær ílegusjúkurnar, sum koma oftast fyri í heimshøpi. Tey kanna tó ikki fyri tær óvanligu ílegusjúkurnar, sum kunnu koma serliga ofta fyri í avbyrgum samfelagsbólkum sum t.d. í Føroyum. Í slíkum høpi, má eitt serstakt kanningartilboð gerast til íbúgvarnar.
Danska/føroyska ílegustarvsstovan Amplexa Genetics, hevur gjørt eitt tílikt kanningartilboð til føroyingar, kallað “Føroyakanningin".
Les um Føroyakanningina her.Eitt privat kanningartilboð kann vera kostnaðarmikið fyri einstaklingar og pør, og hetta heldur teimum møguliga burtur frá at lata seg kanna. Verður eitt alment kanningartilboð boðið føroyingum í barnsburðaraldri, er størri sannlíkindi fyri, at tey taka av og lata seg kanna. Hetta halda vit er tann besti leisturin fyri Føroyar, tí vit hava so nógvar og so álvarsligar ílegusjúkur, vit kunnu fyribyrgja.
Pinkubarnaskreening
Síðani 1975 hevur pinkubarna-skreening verið gjørd í Føroyum. Longu á føðideildini, verður ein blóðroynd tikin av pinkubarninum, sum síðani verður kannað fyri ymiskt, sum krevur, at tey koma skjótt í viðgerð. Eitt nú, um tey hava sjúkurnar CTD og cystiska fibrosu.
Vit viðmæla, at í samband við, at blóðroyndin av pinkubarninum verður kannað á fyrsta sinni, verður barnið eisini kannað fyri, um tað er berarari av øðrum sjúkuelvandi ílegubroytingum.
Kanningarúrslitið av berarastøðuni hjá barninum kann síðani goymast inntil barnið er komið í lógaldur. Ikki fyrr enn tá, kann persónurin fáa berarastøðuna hjá sær upplýsta, um tey sjálvi ynskja tað. At vera berari av ílegusjúkum, hevur vanliga ongan týdning fyri heilsuna hjá persóninum, og krevur ikki viðgerð. Tí nýtast foreldrini ikki at fáa innlit í berarastøðuna hjá barninum, áðrenn tey gerast 18 ára gomul.
Alment kanningartilboð
Føroyar
Umframt at kanna pinkubørn fyri CTD, hava vit eitt alment tilboð til vaksin at lata seg kanna fyri hesa sjúkuna. Føroyingar kunnu lata eina blóðroynd á Landssjúkrahúsinum, sum síðani verður send uttanlands til kanningar. Verður sjúkan staðfest, fær CTD sjúklingurin kliniska vegleiðing frá einum genetikara. CTD sjúkan verður í løtuni staðfest við at hyggja eftir innihaldinum av karnitini í blóðinum og ikki eftir sjúkuelvandi ílegubroytingunum.
Ein tilgongd til at seta eitt alment kanningartilboð á stovn kundi verið, at CTD kanningin verður gjørd til eitt tilboð um íleguberarakanning og víðkað til at umfata fleiri ílegusjúkur.
Vit hava eina væl roynda mannagongd frá CTD kanningini, sum kann endurnýtast til eitt víðkað ílegukanningartilboð. Ein fyritreyt fyri hesum er, at vit eisini hava atgongd til útgerðina og rætta kanningarháttin, sum skal brúkast til at finna ávísar sjúkuelvandi ílegubroytingar.
Kanada
Síðani 1980 hevur kanadiski áhugafelagsskapurin (CORAMH) kunnað um tær mest hættisligu ílegusjúkurnar, sum eru at finna í økinum Saguenay-Lac-Saint-Jean í Quebec, Kanada.
Í 2010 fór ein beraraskreening-verkætlan í gongd, eftir tilmælið frá CORAMH, heilsuverkinum og sjúklinga-felagsskapum. Endamálið við kanningini var at lýsa, hvussu luttakararnir upplivdu at fáa staðfest, at tey vóru berarar av einari álvarsligari ílegusjúku. Seinni, í 2012, varð verkætlanin gjørd til eitt alment kanningartilboð.
Holland
Í einum býi í Hollandi eru 4 hættisligar ílegusjúkur, sum komu lutfalsliga ofta fyri. Ein verkætlan varð gjørd, har íbúgvarnir fingu bjóðað fyrigitnaðarskreening, sum kannaði fyri, um tey vóru berarar av einum av teimum 4 sjúkunum. Úrslitini av kanningini vóru øgiliga góð, og í 2012 varð fyrigitnaðarskreening bjóðað sum eitt alment tilboð til allar íbúgvarnar í býnum.
Dor Yeshorim
Dor Yeshorim er eitt berarakanningartilboð, sum upprunaliga varð sett á stovn í 1983. Orsøkin til hettar var, at deyðiliga ílegusjúkan, Tay Sachs, var so vanlig millum ashkenazi jødarnar í New York, og nógv børn vóru fødd við hesari sjúkuni. Upprunaliga varð kanningartilboðið bert bjóðað ortodoksum jødum í New York, men er síðani vorðið eitt heimsumfatandi tilboð til jødar allastaðni, og fevnir í dag um fleiri ílegusjúkur.
Kypros
Thalassaemia skreeningprogrammið á Kypros varð sett á stovn í 1977. Hetta varð gjørt fyri at staðfesta berarar av thalassaemia ílegubroytingum, og fyri at minkað um talið av børnum fødd við thalassaemia major - tað ringasta fyribrigdi av sjúkuni. Lat stjørnin í landinum standa til, fór Kypros at hava ein stóran heilsutrupulleika. Framrokningar vístu m.a., at 50% av íbúgvunum skuldu vera blóðdonorar í 2010, um einki varð gjørt fyri at fyribyrgja thalassaemia sjúkuni. Ein partur av skreeningprogramminum varð tí, at pør vóru skyldubundin at lata seg kanna fyri thalassaemia ílegubroytingar, áðrenn tey fingu loyvi at gifta seg.